Gena BRCA1 in BRCA2
V družinah, kjer se deduje mutiran (okvarjen) gen BRCA1, praviloma najdemo več članov družine, ki zbolijo za rakom dojk in/ali jajčnikov že pred 50. letom starosti. Pri nosilcih okvarjenega gena je tako verjetnost, da bo oseba zbolela za rakom dojk v svojem življenju kar 60-85 % (ženska brez mutacije okoli 10 %) in za rakom jajčnikov 20-40 % (ženska brez mutacije 1-2 %).
Tudi pri nosilkah mutiranega BRCA2 gena opažamo povečano zbolevanje za rakom dojk (ogroženost podobna kot pri BRCA1) in jajčnikov; pri slednjem je ogroženost nekoliko nižja kot pri BRCA1 in sicer 10-20 %. Pač pa je mutacija BRCA2 gena lahko povezana s povečano ogroženostjo za nastanek raka dojk in prostate pri moških. Zdi se, da je mutacija BRCA2 povezana tudi s povečano ogroženostjo za nastanek nekaterih drugih vrst raka: trebušne slinavke, želodca in raka ustne votline.
Kot smo že omenili, ima vsak od nas dve kopiji genov BRCA1 in BRCA2. Kadar torej podedujemo po enem od staršev eno okvarjeno (mutirano) kopijo, je verjetnost, da bomo zboleli za nekaterimi raki večja kot pri tistih, ki imajo obe kopiji gena normalni.
Kakšna pa je verjetnost, da se bo okvarjen gen prenesel na potomce?
Ker potomec dobi po eno kopijo gena od matere in eno od očeta, je torej verjetnost, da bo sin ali hči podedoval okvarjen gen po enemu izmed staršev 50 % - govorimo o t.i. avtosomno dominantnem vzorcu dedovanja. Na teh pravilih tudi temeljijo nekateri statistični modeli, s katerimi izračunavamo verjetnost, da je preiskovana oseba lahko nosilka okvarjenega gena.