Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje

Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje

Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana je namenjena posameznikom in družinam, kjer se rak pojavlja pogosteje in kadar je genski izvid pomemben za načrtovanje zdravljenja rakave bolezni.

Dejavnost izvaja multidisciplinarni tim, ki ga sestavljajo zdravniki različnih specialnosti (klinični genetik, genetski epidemiolog, kirurg, radioterapevt, internist onkolog, ginekolog, radiolog, pediater,...), medicinska sestra, molekularni biolog in psiholog.

Kriteriji za napotitev na svetovanje za dedni rak dojk in/ali jajčnikov

Posamezniki, ki so poslani na posvet v ambulanto za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana, ne opravijo nujno tudi genskega testiranja. Odločitev o testiranju sprejme multidisciplinarni tim na rednem mesečnem konziliju.

Na posvet je smiselno napotiti:

1. Bolnika z rakom:

• bolnik potrebuje genski test zaradi načrtovanja zdravljenja
• znana mutacija v družini 
• rak dojk pred 45. letom starosti
• trojno negativni (TN) rak dojke pred 60 letom starosti
• dva primarna raka dojke (vsaj ena diagnoza postavljena pred 50. letom starosti)
• rak dojk in jajčnikov pri isti osebi
• rak jajčnikov (histološko serozni karcinom visoke malignostne stopnje)
• moški z rakom dojk
• rak dojk pri bolnici s pozitivno družinsko anamnezo – vsaj ena sorodnica z rakom dojk in/ali jajčnikov v prvem ali drugem kolenu (pri dveh bolnicah z rakom dojke v družini mora biti vsaj ena diagnoza postavljena pred 50. letom)

2. Zdrav posameznik s pozitivno družinsko anamnezo:

• znana mutacija v družini
• sorodnica v prvem kolenu z rakom dojk pred 45. letom starosti,
• sorodnik moškega spola v prvem kolenu z rakom dojk,
• sorodnica v prvem kolenu z dvema primarnima rakoma dojke (vsaj ena diagnoza raka dojke postavljena pred 50. letom starosti),
• sorodnica v prvem kolenu z rakom jajčnikov (histološko serozni karcinom visoke malignostne stopnje),
• dve sorodnici v prvem ali drugem kolenu po isti krvni veji z rakom dojk in/ali z rakom jajčnikov (vsaj ena diagnoza raka dojke postavljena pred 50. letom starosti),
• tri (ali več) sorodnic v prvem ali drugem kolenu po isti krvni veji z rakom dojk in/ali jajčnikov.

3. Osebna ali družinska anamneza vsaj treh od spodaj naštetih obolenj po isti krvni veji, sploh če se pojavljajo pri mlajših bolnikih (diagnoza postavljena pred 50. letom starosti):

rak trebušne slinavke, rak prostate, sarkom, adrenokortikalni karcinom, tumor možganov, endometrijski rak, rak ščitnice, rak ledvic, difuzni rak želodca, dermatološke posebnosti (trihilemom, palmoplantarna keratoza, papilomatoza, verukozne papule) – predvsem v kombinaciji z makrocefalijo in hamartomski polipi prebavnega trakta.

V Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana lahko pacienta napoti osebni zdravnik ali zdravnik specialist, ki trenutno obravnava posameznika. Napotni zdravnik mora jasno navesti razlog napotitve in jo obrazložiti z vsaj enim od zgoraj naštetim kriterijem.

Na genski test so po posvetu poslani le tisti posamezniki, ki ustrezajo kriterijem za testiranje (po sklepu multidisciplinarnega konzilija onkološkega genetskega svetovanja Onkološkega inštituta Ljubljana in testiranja).